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PGD技术科筛选哪些疾病

第三代试管婴儿又称“胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)”,代表着试管婴儿技术最高水平,是现代分子生物学技术与显微操作技术相结合的产物。这种技术是一种前瞻性的产前诊断技术,将传统的产前诊断时限提前至胚胎植入之前,可以达到提高体外受精——胚胎移植成功率和降低出生缺陷发生率的双重目标。

PGD技术能在种植前基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,可检测多达近百种先天遗传性疾病。它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。PGD/PGS可解决的遗传基因排查有哪些呢?常染色体显性遗传病,男女发生机会相等,如:先天性肌强直、软骨营养不良、遗传神经性耳聋、多指、神经纤维瘤、马凡氏综合症等。常染色体隐性遗传病,男女发生机会相等,如:地中海贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。

PGD技术可筛选出X连锁显性遗传病,只要一个X染色体带有致病基因即可发病。如:维生素D缺乏导致的佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等约10种疾病。X连锁隐性遗传病,基因位于X染色体上,因为男性只有一个X染色体,所以一定会发病。女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如:蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝壳氏肌肉萎缩症等。

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